Najnovšia medzinárodná štúdia vedeckého tímu Chemického ústavu SAV, v. v. i., v spolupráci s tímom z Portugalska vedeným prof. Paulou Videirovou priniesla nové poznatky o genetickej chorobe PMM2-CDG (vrodená porucha glykozylácie typu 1a), ktorá doteraz nemá účinnú liečbu, hoci sa jej prevalencia odhaduje na 1 : 20 000.
U pacientov s PMM2-CDG je narušený proces glykozylácie, dôležitej úpravy bielkovín, ktorá je kľúčová pre správne fungovanie imunitného systému. Štúdia ukazuje, že táto chyba zasahuje aj do signálnej dráhy sprostredkovanej receptorom TNFR1 a jeho ligandom TNFα, čo je systém, ktorý bežne pomáha telu reagovať na infekcie a zápaly. V dôsledku toho bunky pacienta nefungujú správne: pri aktivácii TNFα nereagujú, ako by mali, a produkujú menej dôležitých signálov potrebných pre imunitnú odpoveď. To vysvetľuje, prečo ľudia s PMM2-CDG trpia častými infekciami alebo zápalmi, pričom presná príčina nebola doposiaľ objasnená.
Hlavný význam tejto štúdie spočíva aj v tom, že identifikovala práve receptor TNFR1 ako sľubný cieľ pre budúce terapie. Objavy vedeckého tímu tak predstavujú dôležitý krok na ceste k tomu, aby sa raz našla účinná liečba pre túto chorobu. To môže reálne zlepšiť kvalitu života pacientov s PMM2-CDG a dať nádej rodinám, ktoré s touto diagnózou žijú. Štúdia je dostupná na stránke Frontiers.
Autorka: Ing. Zuzana Pakanová, PhD; Chemický ústav SAV, v. v. i.